โรคดาวน์ซินโดรม 

โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome หรือ Down syndrome) หรือที่มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า กลุ่มอาการดาวน์ คือการเกิดความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด และเป็นโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากสาเหตุของโรคนั้นเกิดขึ้นจากความผิดปกติภายในโครโมโซม และปัจจุบันนั้นก็ยังไม่มีวิธีป้องกันการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมได้ 

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดความผิดปกติ ซึ่งในคนปกตินั้นจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง หรือบางรายอาจจะมีอาการมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น นอกจากนี้ยังอาจจะมีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 46 และ 47 ในคน ๆ เดียว โดยกรณีจะเรียกว่า MOSAIC แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก ทั้งนี้ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่นั้นมักจะเกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ

ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีลักษณะทางร่างกายที่ผิดปกติกว่าคนปกติ โดยเมื่อเกิดมานั้นจะมีรูปร่างลักษณะหน้าตาภายนอกที่คล้ายกันทั้งหมด คือมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย หัวคิ้วทั้ง 2 ข้างหนา ม่านตามีจุดสีขาวเรียกว่า Brush field spots ส่วนของสันจมูกแบน ปากเปิดออก และลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก และหูมีรอยพับมากกว่าปกติ ระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว แทนที่จะมี 2 เส้น นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปด้านหลังได้ มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน มีร่างกายเตี้ยกว่าปกติและส่วนใหญ่มักจะอ้วน

ทางด้านการพัฒนาการของสมอง ในกลุ่มผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรม ในเด็กทารกนั้นจะมีตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตขึ้นก็จะเป็นปกติ ระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือมีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 ซึ่งคนปกติจะมีระดับไอคิวตั้งแต่ 70 ขึ้นไป ผู้ที่มีอาการนี้ส่วนใหญ่มักจะมีนิสัยร่าเริง ยิ้มง่าย สุภาพอ่อนโยน อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว อบอุ่น ใจดี ซึ่งนิสัยเหล่านี้ทำให้ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี

ในปัจจุบันนี้ยังไม่สามารถหาทางป้องกันหรือรักษาโรคดาวน์ซินโดรมได้ จึงทำได้เพียงดูแลรักษาอยากใกล้ชิดซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือจากพ่อแม่และสังคมรอบข้างร่วมกัน เพื่อให้เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด และไม่กลายเป็นปัญหาของสังคมในอนาคต แต่นอกจากจะดูแลอย่างใกล้ชิดแล้วผู้ปกครองควรจะพาเด็กที่มีอาการของโรคนี้ไปตรวจเช็กร่างกายอย่างสม่ำเสมอ เมื่อเด็กอยู่ในวัยที่เจริญพันธุ์ก็ควรที่จะพาเด็กไปทำการคุมกำเนิดป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดการตั้งครรภ์ และพ่อแม่ก็ควรที่จะไปทำการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และหาความเสี่ยงที่ลูกคนจะเป็นดาวน์ซินโดรมด้วย เพื่อที่จะได้วางแผนครอบครัวในอนาคตต่อไปได้